妊娠中の母親が知っておくべき先天性溶血性疾患と関連情報

先天性溶血性疾患は遺伝性疾患です。多くの妊娠中の母親は、妊娠するまでこの病気に苦しんでいることを知らないことがよくあります。

先天性溶血とは、ヘモグロビン産生が異常に発生した場合の血液疾患のグループを指します。あなたが病気を患っている、またはあなたが保因者であり妊娠を考えている疑いがある場合、安定した安全な妊娠のためにこの状態に関する他の情報を参照してください。

先天性溶血性疾患(サラセミア)とは何ですか?

先天性溶血性疾患は遺伝性の血液疾患です。これは、変異した遺伝子が、赤血球内で健康なヘモグロビンと鉄分が豊富なタンパク質を作る身体の能力に影響を与える場合に発生します。

 

ヘモグロビンは体のすべての部分に酸素を運び、二酸化炭素を肺に運んで排出します。遺伝子が変異すると、それらは永遠に変化します。したがって、溶血は、終末期まで患者と一緒に行く状態になります。

先天性溶血の種類

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先天性溶血にはさまざまな種類があり、そのほとんどはヘモグロビンのどの部分が影響を受けているかによって異なります。ヘモグロビンは、主要なタンパク質鎖(アルファ鎖とベータ鎖)のバランスで構成されているヘモグロビンです。

先天性溶血の症状も非常に多様で、軽度から重度までさまざまです。どの遺伝子が変異していて、アルファヘモグロビンまたはベータヘモグロビンが影響を受けているかによって異なります。

先天性アルファ鎖溶血

ヘモグロビンのアルファ鎖の突然変異は先天性アルファ鎖溶血を引き起こします。アルファ鎖は4つの遺伝子で構成されています。

遺伝子が変異している場合、症状はほとんどありません

2つの遺伝子が変異している場合、その状態は軽度の貧血につながる可能性があります。この要因は溶血を特徴づけると考えられています

3つの遺伝子が変異した場合、ヘモグロビンH(HbH)病につながる可能性があります。

4つのアルファ遺伝子すべての突然変異は、最も重症の状態を引き起こします。悲しいことに、この程度の先天性溶血を伴う赤ちゃんは、長くまたは出生後に生き残ることはほとんどありません。

先天性ベータ鎖溶血

ベータヘモグロビン鎖の突然変異は先天性ベータ溶血を引き起こします。ベータチェーンは2つの遺伝子で構成されています。

遺伝子が変異していると、軽度から悪化までの症状を引き起こすことがよくあります。それはすべて、影響を受ける遺伝子の複雑な相互作用に依存します。

両方の遺伝子が変異していると、クーリー貧血につながります。

先天性溶血性疾患があるかどうかはどうすればわかりますか?

この間に健康関連の問題が発生したため、1つまたは複数の異なるタイプの先天性溶血があることに気付くでしょう。したがって、妊娠中の母親は、医師が治療法を処方し、定期的に薬を使用できるように、医師の診察を受ける必要があります。

しかし、アルファ溶血またはベータ溶血のある人にとっては、自分が自分の状態にあることを知らないということは非常に一般的です。その理由は、通常、患者は突然変異遺伝子または保因者遺伝子のみを持っており、症状がないためです。先天性溶血性変異があることに気付いたのは妊娠が初めてかもしれません。

医師は、妊娠10週間前に先天性溶血性遺伝子があるかどうかを調べるために、血液検査を行います。

胎児が先天性溶血性疾患を持っていることを認識する

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先天性溶血はしばしば遺伝し、劣性です。これは、赤ちゃんの病気のリスクが非常にランダムであることを意味します。あなたまたはあなたの夫が溶血性疾患の保因者である場合、あなたの赤ちゃんは遺伝的欠陥を遺伝する可能性が50%あります。

さらに、あなたとあなたの夫の両方が先天性溶血性病原体を持っている場合、率は次のように発展します:

赤ちゃんが保因者になったり、病気になったりする可能性は25%です

赤ちゃんが保因者になる可能性は50%ですが、症状はありません

25%は重度の先天性溶血性疾患のリスクがあります。

あなたとあなたの夫が潜在性溶血と診断された場合、あなたの医者は胎児がその状態から遺伝しているかどうかを評価するための診断テストを命じます。臨床検査の形式は次のとおりです。

胎盤生検(CVS):妊娠11週から14週の間にDNA検査のために胎盤の少量のサンプルを採取します。

羊水穿刺は妊娠15週後に行われます

妊娠中の母親が18〜21週妊娠している場合は、臍帯から胎児の血液サンプルを採取します。

胎児は重度のアルファ鎖貧血の影響を受けているため、生存の可能性は非常に低いです。したがって、一部の親はしばしば妊娠中絶を検討します。これは、さまざまな治療法にもかかわらず、赤ちゃんが通常の赤ちゃんのように成長できない可能性があるためです。

先天性溶血のある母親の胎児への影響

あなたが先天性溶血性疾患を持っているか、単なる保因者であるかにかかわらず、妊娠中の女性が妊娠中に毎日5mgの葉酸を服用すれば、赤ちゃんは病気の影響を避けることができます。これは、赤ちゃんが二分​​脊椎などの神経管欠損症になるリスクを高める可能性があるためです。

葉酸を定期的に摂取することも、血液を健康に保つのに役立ちます。先天性溶血性疾患は、妊娠中に貧血を引き起こす可能性があります。病気が軽度の場合、医師は妊娠中の女性が鉄分を補給する必要があるかどうかを確認するためにさらにいくつかのテストを実行します。

先天性溶血性疾患は出産過程に影響を与える可能性がありますか?

先天性溶血は骨の発達に影響を及ぼし、膣からの送達を困難にする可能性があります。母親が骨盤奇形を患っている場合、頻繁に出産することは困難です。

 

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