出生前スクリーニング：遺伝子検査

妊娠中の女性は、少なくとも1回は出生前スクリーニングを受ける必要があります。これらの検査は、胎児の問題を検出するのに非常に役立ちます。

出生前検査は役に立ちますが、結果の解釈を知ることは重要です。陽性の検査結果は、必ずしも赤ちゃんに先天性欠損症があることを意味するわけではありません。これらの結果の重要性と、それらが利用可能になったときに何をする必要があるかについて、医師または看護師に相談する必要があります。

出生前の遺伝子検査

医師は出生前検査を使用して、胎児が遺伝性疾患や先天性欠損症のリスクがある兆候を探すこともできます。これらの検査を受ける必要はありませんが、赤ちゃんが健康であることを確認するために医師がいくつかの検査を勧めます。

これらの検査は、先天性欠損症や遺伝的問題のリスクが高い女性にとって特に重要です。次の場合、あなたはおそらくこの女性グループの一員になるでしょう。

35歳以上;

今まできていた早産のか、先天性障害を持つ赤ちゃんを産みました。

遺伝性疾患がある、または遺伝性疾患のある配偶者または家族がいる。

糖尿病、高血圧、てんかん、または狼瘡などの自己免疫疾患などの症状がある。

過去に流産または早産をしたことがあります。

以前の妊娠で妊娠糖尿病または子癇前症を患っていたことがあります。

出生前の遺伝子検査のいくつかはスクリーニング検査です。結果は、胎児が障害や病気のリスクが高いかどうかを示していますが、赤ちゃんが期待どおりの状態でいつ生まれるかはわかりません。他の診断テストはあなたに明確な答えを与えるでしょう。通常、スクリーニング検査が陽性になった後にこの検査を受けます。

医師は、嚢胞性線維症、テイ・サックス病、鎌状赤血球症などの特定の遺伝病について、あなたの遺伝子とあなたの夫の検査を開始します。あなたのDNAがこれらの病気の1つを引き起こす遺伝子を持っているならば、あなたがそれを持っていなくても、あなたはおそらくそれをあなたの赤ちゃんに渡すでしょう。この検査は病原体のスクリーニングと呼ばれます。

医師は、次のような遺伝的問題がないか赤ちゃんをチェックするために、1つまたは複数の異なるスクリーニング検査を使用する場合があります。

√超音波

11〜14週頃、医師は超音波を使用して胎児のうなじを調べます。首の後ろのひだや厚い皮膚は、ダウン症のリスクが高いことを示しています。同時に、あなたの医者はまたあなたの血液のサンプルを採取してチェックするかもしれません。

√一般的なテスト

このテストには2つのフェーズがあります。まず、医師は赤ちゃんの首の超音波検査の結果と11〜14週目に受けた血液検査の結果を組み合わせます。その後、16〜18週の間に2回目の血液サンプルを採取します。結果は、ダウン症と二分脊椎、脊髄疾患と脳障害の子供のリスクを測定します。

√シーケンシャルチェック

これは総合検査に似ていますが、最初のフェーズが11〜14週間になるとすぐに、医師が結果を評価します。長いテストほど正確ではありませんが、早産のリスクを示している可能性があります。テストで問題がある可能性があることが示された場合、医師は確実に調べるためにさらに多くのテストを使用します。リスクが見つからない場合は、16〜18週間後に2回目の血液検査を行い、安全であることを確認します。

√スクリーニングテスト3または4

医師はあなたの血液を検査して、胎児または胎盤からのホルモンとタンパク質をチェックします。3つの物質（トリプルスクリーニングテスト）または4つの物質（4つのスクリーニング）が見つかった場合、赤ちゃんは先天性欠損症または遺伝性疾患のリスクが高くなります。このテストは通常、15〜20週間の第2学期に行われます。