出生前スクリーニング：35歳の女性をお見逃しなく！

35歳以上の妊婦は、不妊の問題を抱えるリスクが高くなります。現在、出生前スクリーニング検査は、この問題についての心配を取り除くのに役立つ最良の方法と考えられています。

今日の科学技術の進歩に伴い、出生前スクリーニング検査は、特に35歳以上の妊婦にとって、より一般的かつ効果的になっています。では、女性の不妊検査の利点は何ですか？aFamilyToday Healthを使用して、次の記事で学習します。

妊娠中の女性はいつ出生前スクリーニングを受けるべきですか？

1.出生前スクリーニングと遺伝子診断検査の違いは何ですか？

妊娠中の女性の出生前スクリーニング検査は、血液または組織からのサンプルを分析することによって行われる検査です。この検査は、あなた、あなたの夫、またはあなたの赤ちゃんが胎児の遺伝的異常を引き起こしている遺伝子を持っているかどうかをあなたに知らせます。

遺伝子診断検査は、医療機器を使用して、胎盤（胎盤）または少量の羊水から組織のサンプルを採取して分析する検査方法です。したがって、この検査は妊娠を侵略する性質のものです。

2.妊娠中の女性が出生前スクリーニングを必要とするのはなぜですか？

次のいずれかの要因がある場合は、妊娠スクリーニング検査を受ける必要があります。

あなたの配偶者は赤ちゃんを産みたいと思っています、あなたまたはあなたの夫の近親者は遺伝病を持っています。

あなたには障害のある子供がいます。障害を持って生まれたすべての赤ちゃんが遺伝的要因によるものではありません。障害のある赤ちゃんは、出生前の化学物質、感染症、または身体的外傷によって引き起こされる可能性があります。時には、医師が原因を突き止めることができない障害を持って赤ちゃんが生まれます。

あなたは多くの流産を経験しました。これは、胎児の染色体異常が流産を引き起こす可能性があるためです。繰り返される流産は遺伝性疾患につながる可能性があります。

あなたはかつて赤ちゃんを産んでいましたが、赤ちゃんは亡くなり、遺伝性疾患の兆候を示しました。

あなたは35歳以上です。染色体異常のある赤ちゃんを産む可能性は、母親の年齢とともに増加します。

あなたは診断スクリーニング検査を受けました、そして、検査結果は遺伝的異常があることを示します、あなたの医者はあなたにあなたの妊娠の健康の最も正確な診断を得るために遺伝子診断検査をするように命じます。

出生前スクリーニングと出生前遺伝子診断検査の違いは何ですか？

多くの人が、出生前スクリーニングと遺伝子診断検査は1つに過ぎないと誤って信じており、違いは名前にあります。実際、見てみると、出生前スクリーニング検査と遺伝子診断検査は完全に異なっていることがわかります。出生前スクリーニング検査は、超音波検査、血液検査、またはその両方によって行われます。遺伝子診断検査は、分析のために胎盤または少量の羊水から組織のサンプルを採取する医療機器を使用した妊娠の侵襲的検査です。

出生前スクリーニング検査の利点は、非侵襲的であるため流産のリスクがなく、胎児が障害を持って生まれるという予測情報を提供することです。スクリーニング検査の欠点は、胎児が先天性欠損症のリスクがあるかどうかに答えることができないことです。さらに、スクリーニング検査は特定の障害に関する情報のみを提供します。したがって、スクリーニング検査は奇形のリスクの可能性を予測するために実行されますが、正確な診断は行いません。遺伝カウンセリングや出生前スクリーニングでは、医師が妊婦をスクリーニング検査として任命し、遺伝子検査を受けるべきかどうかを判断することがよくあります。

遺伝子診断検査の利点は、胎児の異常をほぼ正確に診断できることです。言い換えれば、この出生前スクリーニング検査は、胎児に遺伝的異常があるかどうかを明確に答えることができます。この形式の出生前スクリーニングの不利な点は、この問題を確認する研究はありませんが、妊娠に侵入して流産を引き起こす可能性があることです。

妊娠の最初の3ヶ月における出生前スクリーニングの利点

妊娠初期のスクリーニング検査では、赤ちゃんが妊娠初期に染色体異常を持っているかどうかがわかります。この方法の利点は、胎盤生検（絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）または羊水穿刺）などの侵襲的検査を実施する場合と比較して、流産のリスクがないことです。

赤ちゃんに異常が出るリスクが低い場合は、検査結果で安心です。リスクの高い胎児の場合、医師は胎盤の生検を受けることを検討するかもしれません。胎盤生検の結果は、妊娠初期に妊娠したばかりのときに妊娠に問題があるかどうかを示します。したがって、できるだけ早く最初の学期にスクリーニングテストを行うのが最善です。何らかの理由でこれらのスクリーニング検査を受けたくない場合は、待って、第2学期に羊水穿刺を行うことができます。

遺伝子検査、出生前スクリーニング検査

1.妊娠中の超音波

すべての年齢の女性の超音波スキャンは、通常、妊娠中に少なくとも1回行われます。超音波検査中、医師は高周波音波を使用して胎児の画像を再現します。妊娠中の超音波には次の効果があります。

あなたが妊娠していることを正しく診断する

胎児の心臓を見つける

子宮内の妊娠の数を決定します

期日を見積もり、赤ちゃんの発育を監視します

胎児の性別を決定する

胎盤の位置と羊水の量を決定します

赤ちゃんがダウン症（21トリソミー）になるリスクを予測するために、妊娠11週から13週、妊娠6日のときに、首のうなじのうなじを測定します。

口唇裂、先天性心疾患、二分脊椎、ダウン症などの先天性欠損症の兆候を特定します。

2.ダブルテスト、最初の学期のスクリーニング

この検査は妊娠11-14週の間に行われます。医師は検査と超音波検査のために血液を採取します。

血液検査は、母親の血液中の2種類のマーカー（マーカー）を追跡します

超音波は、赤ちゃんのうなじのうなじを評価します。

これらの2つのスクリーニング方法に関する情報から、医師はダウン症のような赤ちゃんの染色体の問題を見つけることができます。この検査はトリプルテストと同様の役割を果たしますが、医師は胎児を見ることができます。ただし、ダブルテストでも不正確な結果が得られる場合があります。

単一の検査を行うよりも正確な結果を得るには、それを別の血液検査、たとえばトリプルテストと組み合わせる必要があります。

3.トリプルテストスクリーニングテスト（クワッドマーカースクリーニング）

トリプルテストは、妊娠15〜20週間の間に行われる血液検査です。この検査では、血液中に存在するマーカーを評価し、それによって以下を診断します。

神経管閉鎖障害と呼ばれる、赤ちゃんの脳と脊髄の問題。これらには、二分脊椎と無脳症が含まれます。トリプルテストでは、神経管の欠陥の約75〜80％を特定できます

ダウン症などの遺伝性疾患。この検査では、35歳未満の女性の胎児症例の約75％、およびこの症候群の35歳以上の女性の胎児の80％以上を検出できます。

トリプルテストでは、赤ちゃんの先天性欠損症のリスクのみが示されることを知っておくことが重要です。胎児が危険にさらされていることがテストで示された場合、それは陽性と呼ばれます。上記のように、この検査は予測のみであるため、検査が陽性であっても、赤ちゃんに先天性欠損症が確実にあるとは限りません。そのため、スクリーニング検査が異常であっても、死産する場合もあります。

検査が陽性の場合、医師は次のような追加の診断検査を提案することがあります。

胎児の染色体をチェックするための羊水穿刺

先天性欠損症の兆候を探すための超音波。

4.羊水穿刺

胎児のリスクを推測するだけの超音波検査や血液検査とは異なり、羊水穿刺は診断に使用される出生前スクリーニング検査の一種です。完了したら、医師は超音波装置のガイダンスの下で腹壁を通して針を挿入し、母親の子宮に入ります。針は、医師が羊膜嚢から少量の羊水を取り除き、遺伝的病理の兆候がないか検査するのに役立ちます。ダウン症候群、エドワーズ（18トリソミー）、パトウ（13トリソミー）、ターナー症候群などの一般的な染色体の問題に加えて、この検査では次のことも示されます。

鎌状赤血球症

嚢胞性線維症

筋ジストロフィー

テイサックス病

二分脊椎や無脳などの神経管閉鎖障害。

羊水穿刺が終わったら、羊水穿刺が利用できるようになるまでにどれくらいの時間がかかるかを常に知りたいですか？超音波とは異なり、羊膜細胞を培養し、培養後の細胞の染色体を培養する必要があるため、結果が出るまでに約2〜3週間かかります。

5.胎盤生検の検査（絨毛膜絨毛サンプリング-CVS）

胎盤生検は羊水穿刺の代替検査であり、羊水穿刺よりも妊娠初期に行うことができます。羊水穿刺のように、胎盤生検は多くの病気を診断することができます。重大な危険因子がある場合は、妊娠初期に先天性欠損症を特定するためのスパイク生検が提供される場合があります。

手順の間に、医者は胎盤と呼ばれる胎盤から細胞の小さなサンプルを取り除きます。棘は、胎児と同じゲノムを共有する受精卵細胞で構成された胎盤の小さな部分です。それらの細胞を得るために、医者は胎盤がどこにあるかに応じて膣または腹壁を通して針を挿入します。次に、羊水穿刺と同様に、細胞を検査して胎児の染色体を特定します。

胎盤生検および羊水穿刺は、しばしば遺伝学に関連しています。したがって、これらの検査は、胎児の遺伝病のリスクを知るのに役立ちます。同時に、遺伝カウンセラーが先に進む前に、上記の対策の長所と短所について説明します。

6.非侵襲的な出生前検査

母親の血液中の胎児の遊離DNAを収集するDNA検査と呼ばれる新しいタイプの血液検査は、胎児に染色体異常があるかどうかを示します。この方法では、妊婦の血液サンプルを使用するだけでよいため、羊水穿刺や胎盤生検などの侵襲的な妊娠は発生しません。

この検査は、母親の血液中の胎児DNAを見つけてろ過するために、妊娠10〜22週間の間に行われます。結果は、赤ちゃんがダウン症、18トリソミーまたは13トリソミーで生まれる確率を決定します。この非侵襲的な出生前診断検査では、ダウン症と18トリソミーの症例の約99％を特定でき、他の血液検査よりもはるかに優れています。13トリソミーのほとんどの症例もこの検査で特定できます。

この検査で胎児が染色体異常のリスクが高いことが示された場合、医師は診断を確認するために胎盤生検または羊水穿刺を勧めます。これは新しいタイプの検査であるため、保険が費用をカバーしないか、わが国の多くの病院が実施する可能性があります。興味のある方は、病院の医師に直接相談してください。