ドラベ症候群：てんかん障害は子供にはまれです

ドラベ症候群は、子供によく発生し、身体的および精神的な問題を引き起こす可能性があるため、親にとって懸念事項です。

ドラベ症候群とは何か、その症状、原因、診断と治療を調べましょう！

ドラベ症候群とは何ですか？

ドラベ症候群は、てんかんの症状と発達上の問題を特徴とするまれな疾患です。発作は通常、人生の若い年齢で現れます。2〜3歳前後の子供は、認知、行動、身体の問題を抱えています。

これは、SCN1A遺伝子の遺伝的欠陥に関連する生涯にわたる状態ですが、遺伝的欠陥がない場合に発生することもあります。この症候群は、診断テストと組み合わせて、子供の臨床的兆候と症状に基づいて診断されます。

ドラベ症候群によって引き起こされるてんかんは、特に制御が困難です。抗けいれん薬治療は、ドラベ症候群で発生する発作を減らすのに非常に効果的であることがよくあります。研究者たちは、この問題を制御するための新しい戦略と治療オプションを探し続けています。

ドラベ症候群は、1978年に精神科医のシャーロットドラベによって発見されました。この状態は、15,700人で1：15,700の発生率であると推定されます（つまり、15,700人で1人だけが発症します）。したがって、まれなてんかん障害と見なされます。

ドラベ症候群の症状

時間の経過とともに悪化する可能性のあるドラベ症候群の症状は次のとおりです。

•発作：ドラベ症候群では、ミオクローヌス発作、強直間代発作、非けいれん発作など、いくつかのタイプのてんかんがしばしば発生します。

•けいれんを活性化する：患者は光に敏感である可能性があるため、光が点滅しているのを見ると発作を起こしやすいです。さらに、患者は体温の変化に反応して発作を起こしやすい可能性もあります。

•運動失調（バランスの問題）：患者は協調と運動が困難で、若い年齢で現れ始め、その後青年期と成人期に続きます。

•可動性の低下：ドラベ症候群の人は、歩行中に曲がっているように見える傾向があり、多くの場合、下肢の痛み、不安定な歩行、および後弯に苦しんでいます。

•認知障害：子供は生涯続く言語および認知の問題を経験する可能性があります。

•行動上の問題：症候群とともに生きる人々は、刺激的で攻撃的な感情または自閉症のような行動を示す可能性があります。

•感染症：患者は、感染症、病気、発熱、免疫力の低下による体の弱さなどの問題に簡単に遭遇します。

•不均一な体温調節：患者は自律神経系の変化を経験する可能性があり、それにより体温が高すぎたり低すぎたりして、異常な発汗につながる可能性があります。

•骨の問題：患者は骨が弱くて壊れやすいことがあります。

•不整脈：頻脈、心拍数の低下、QT間隔の延長（心電図インデックス）などのその他の異常な問題など、不整脈のある人の約30％。

ドラベ症候群は、てんかんによって引き起こされる損傷に関連して、患者を早死のリスクにさらす症状を制御するのが困難な状態で発生する状態です。この症候群の子供は、睡眠中にしばしば発生するSUDEP（未知のてんかんの突然死）のリスクが高くなります。

ドラベ症候群の原因

ドラベ症候群は、ナトリウムチャネル（脳と神経の機能を調節するチャネル）の機能の欠陥が原因で発生することがよくあります。これは、不規則な脳活動（発作を引き起こす）や脳細胞によるコミュニケーションの制限（発達障害を引き起こす）など、さまざまな問題を引き起こす可能性があります。

ドラベ症候群の人の約80％は、ナトリウムチャネルをコードする遺伝子であるSCN1A遺伝子に染色体の欠陥があります。この状態は遺伝する可能性があり、遺伝的変異のために子供に現れることもあります。

ドラベ症候群の診断

ドラベ症候群は、医師の臨床判断に基づいて診断されます。ドラベ症候群財団によると、この症候群の臨床的特徴には、以下の5つの特徴のうち少なくとも4つが含まれます。

最初の発作が現れる前に、子供たちはまだ正常な認知および運動発達を発達させます

最初の誕生日の前に2回以上発作を起こす

筋肉のけいれん、けいれん性けいれんを伴う発作..。

10分以上続く2回以上の発作の発生

標準的な抗けいれん薬治療に反応せず、2年後もてんかんを経験し続ける

さらに、医師は脳波（EEG）、脳MRI、遺伝子検査などの追加の診断検査を注文する場合があります。

ドラベ症候群の治療法

ドラベ症候群は治療が難しく、発作を簡単に制御することはできません。個別に調整する必要があるドラベット症候群の身体的、認知的および行動的問題の治療には、理学療法、言語療法、行動療法が含まれる場合があります。

医療

通常、ドラベ症候群で使用される抗けいれん薬には、バルプロ酸、クロバザム、スチリペントール、トピラマート、レベチラセタム、臭化物などの薬剤の組み合わせが含まれます。さらに、患者は、発作を治療および制御するために、より多くのケトン食療法と迷走神経を刺激する方法を組み合わせる必要があります。

2018年6月、米国食品医薬品局（FDA）は、ドラベ症候群とレノックスガストー症候群の治療薬としてカンナビジオール（大麻植物の有効成分）を承認しました。以前の研究では、この症候群の子供は、薬を服用した後、発作の頻度の減少の兆候を示したことが示されました。

現在、カルバマゼピン、オクスカルバゼピン、フェニトイン、ラモトリジンなどのナトリウムチャネルに作用する標準的な抗けいれん薬があります。ただし、これらの薬はドラベ症候群のてんかんの治療には効果がなく、さらに病気を悪化させることに注意する必要があります。

ライフスタイルトリートメント

心身の健康を促進する健康的な食事とライフスタイルを開発する必要があります。これらの要因には次のものが含まれます。

暑い時期にクールダウン

子供たちに運動させ、たくさん歩かせましょう

子供のためのお湯への入浴を制限する

話し、毎日子供たちに教える

あなたの子供が熱の兆候を示したらすぐに熱を減らしてください

タンパク質、脂肪、でんぷん、ビタミン、ミネラルの4つの食品グループを含むさまざまな食品を追加する必要があります

ドラベ症候群と診断された子供がいる場合は、子供の生涯を通じて強力な管理とケアが必要です。この症候群は、適切な治療を受けることで改善できます。お子さんが身体的に発達したり、年齢とともに状態が改善または悪化したりすると、治療計画が変わる可能性があるため、定期的に医師の診察を受ける必要があります。

上記の情報は、ドラベ症候群とは何か、その症状、その原因、その診断と治療を理解するのに役立つことを願っています。これは、身体的にも精神的にも不安定なときに、子供の将来に大きな影響を与える可能性のある病気です。だから、辛抱強く赤ちゃんを愛し、サポートを求め、赤ちゃんがすぐに良くなるための早期治療を見つけてください！