子供の筋ジストロフィーと親が知っておくべきこと

子供は自然が親に与える最も貴重な贈り物です。したがって、すべての親は、自分の子供が健康で、他の通常の子供と同じように正常に成長することを望んでいます。しかし、多くの先天性疾患や遺伝性疾患は子供の健康に大きな影響を与える可能性があり、筋ジストロフィーはその1つです。

それで、筋ジストロフィーとは何ですか、そしてそれが子供の健康と生活にどのように影響するか、あなたとaFamilyToday Healthにこの記事で調べてもらいましょう！

筋ジストロフィーとは何ですか？

筋ジストロフィーは、体の筋肉を徐々に弱める遺伝性疾患です。この状態の主な原因は、子供の体が体内の健康な構造を形成し維持するのに役立つタンパク質であるジストロフィンを作るのを妨げる遺伝情報の欠如または喪失です。

筋ジストロフィーの子供は、歩く、直立する、普通に呼吸する、腕や手を動かすなどの日常的な活動を行う能力を徐々に失います。重度の筋ジストロフィーは他の健康上の問題を引き起こす可能性があることに注意してください。

筋ジストロフィーにはさまざまな形態があり、それぞれがさまざまな程度で筋肉に影響を及ぼします。筋ジストロフィーが幼児に筋障害を引き起こし始める場合もありますが、成人になるまで症状が現れない場合もあります。

筋ジストロフィーの種類は何ですか？

さまざまな種類の筋ジストロフィーがさまざまな筋肉群に影響を及ぼし、さまざまな程度の筋肉機能障害を引き起こします。筋ジストロフィーには次の種類があります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：これは最も一般的なタイプの筋ジストロフィー であり、体の筋肉が弱くなる原因となります。

ベッカー型筋ジストロフィー： デュシェンヌ型ジストロフィーよりも重篤な症状を引き起こします。

筋ジストロフィー：またシュタイナー症候群として知られ、これは成人におけるジストロフィーの一般的なタイプで、ほとんどの場合は、20歳前に診断されているが、筋ジストロフィーの筋肉の主な症状は、筋力低下、などが筋肉ジストニア（問題は後にリラックスしている筋肉を筋ジストロフィー）および筋肉の損傷（筋肉は時間とともに収縮します）。

基肢筋ジストロフィー：このタイプの筋ジストロフィーは、男性と女性の両方に影響を及ぼします。症状は通常、8歳から15歳までの子供に始まります。このタイプは通常ゆっくりと進行し、骨盤、肩、背中の筋肉に影響を及ぼします。筋力低下の重症度はさまざまで、軽度の重症筋無力症しかない子供もいれば、より重度の症状があり、大人として車椅子を使わざるを得ない子供もいます。

顔、肩、腕の筋肉のジストロフィー：この状態は男の子と女の子の両方に共通しています。症状は通常11歳から19歳の間に現れます。根筋ジストロフィーと同様に、このタイプのジストロフィーもゆっくりと発症する傾向があります。重症筋無力症が顔に現れ、子供が目を閉じたり頬を膨らませたりするのが困難になります。その後、子供の肩と背中の筋肉が徐々に弱まります。その時、子供は物を持ち上げたり手を上げたりするのが非常に困難になります。時間の経過とともに、赤ちゃんの脚や骨盤も影響を受ける可能性があります。

筋ジストロフィーの最初の症状は何ですか？

筋ジストロフィーの子供たちの多くは、生後1年でまだ正常に発症します。しかし、時が来れば、発症が現れます。病気の初期症状は次のとおりです。

またはつまずく

動揺性歩行

筋肉痛とこわばり

走ったり、ジャンプしたり、座ったり、立ったりするのが難しい

つま先で定期的に歩く（つま先で歩く、かかとが床に触れない）

いつもより遅く話すなどの学習の不足...

一定期間にわたって、次のような病気の症状が悪化する可能性があります。

機動性の喪失

筋肉と腱が収縮し、動きが制限される

呼吸の問題は非常に深刻であるため、呼吸補助が必要です

脊柱側弯症を引き起こす脊柱側弯症

心筋が弱まり、心臓の問題を引き起こす可能性があります

嚥下困難、肺炎のリスク

筋ジストロフィーの子供は、筋肉細胞が破壊されて脂肪組織に置き換わるため、バナナの筋肉が肥大する（ふくらはぎの偽肥大）ことがよくあります。

子供の筋ジストロフィーを診断する方法は？

お子さんに筋ジストロフィーの初期症状があることに気付いた場合は、できるだけ早くお子さんを診察と診断のために医師の診察を受けてください。お子さんに筋ジストロフィーが疑われる場合は、医師が身体検査を行い、家族歴について質問し、お子さんが抱えている可能性のある筋肉の問題について詳しく質問します。

さらに、医師は子供が持っている筋ジストロフィーの種類を決定し、同様の症状を引き起こす可能性のある他の病気を除外するための検査を命じます。これらの検査には、筋線維が分解されたときに血流に放出される酵素である血清クレアチンキナーゼレベルを測定するための血液検査が含まれる場合があります。

血液検査を通じて、医師は赤ちゃんの遺伝子構成の欠陥や異常をチェックすることもできます。別の一般的に使用される診断方法は筋生検です。生検中、医師は筋肉の小さなサンプルを取り出し、顕微鏡で観察します。ジストロフィン筋細胞はしばしば形態学的変化があり、ジストロフィンのレベルが低い。

筋ジストロフィーの子供のための治療

現在、子供の筋ジストロフィーを完全に治療する方法はありません。科学者たちは、この病気を予防し、元に戻す方法をすぐに見つけるために、まだ研究を続けています。さらに、彼らはまた、筋ジストロフィーの患者が可能な限り積極的かつ独立して生活できるように、筋機能障害を改善および遅らせるのに役立つ方法を見つけるための道を歩み続けています。

筋ジストロフィーと診断された場合、神経科医、整形外科医、呼吸器専門医、理学療法士、原材料、心臓病専門医、栄養士などの医師チームによるフォローアップが必要になる場合があります。

筋ジストロフィーは通常、筋肉の変性であり、他の多くの臓器に影響を与える可能性があり、元に戻すことはできません。その結果、あなたの子供は病気の多くの進行した段階を経験し、各段階で異なる治療を必要とするかもしれません。

筋ジストロフィーの患者に一般的に使用される2つの薬は次のとおりです。

コルチコステロイド：これらの薬は筋力を高め、病気の進行を遅らせるのに役立ちますが、長期間使用すると骨が弱くなり体重が増える可能性があります。

心血管薬：この状態が心臓に影響を与える場合は、ベータ遮断薬とアンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬が子供に処方されることがあります。

初期の段階では、理学療法、関節のサポート、および投薬が、子供をサポートするために最も一般的に使用される方法です。次の段階で、医師は次のような組み合わせサポート方法を使用する場合があります。

理学療法には、筋肉の柔軟性を向上させるためのサポートクッションの使用が付属しています

移動支援のために車椅子を使用する

人工呼吸器を使用して呼吸を助けます

日常業務に役立つツール..。

理学療法と支持的なクッション

理学療法は、筋肉を強化し、関節をより柔軟にする運動で、子供たちが筋肉の緊張を維持し、線維症の重症度を軽減するのに役立ちます。

一部の理学療法士は、関節の線維化を防ぐために、クッションやブレースなどの追加の補助具も使用しています。関節の近くの筋肉が硬くなると、関節が動きにくくなり、痛みを伴う領域の関節がゆっくりと劣化する可能性があります。これらの領域をサポートすることにより、クッションまたはブレースは、筋ジストロフィーの子供の通常の移動時間を延長するのに役立ちます。

脊柱側弯症の治療

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーの子供たちの多くは、脊柱がS字型またはC字型にカールする可能性のある重度の脊柱側弯症を患っています。これは、子供の背中の筋肉が弱くなり、背骨をまっすぐに保つことができないために起こります。

重度の筋ジストロフィーの子供たちの中には、「脊椎固定術」手術を受けなければならない人もいます。これは、子供が直立した状態を保つのに役立つ鎮痛剤で曲率の少ない手術です。この手術は、脊椎の湾曲が呼吸に影響を与えないようにするためにも行われます。通常、「脊椎固定術」手術は短期間の入院のみを必要とします。

呼吸補助

筋ジストロフィーの子供たちの多くは、心臓や呼吸筋も衰弱しています。したがって、粘液を排出するための咳の反応もしばしば制限され、いくつかの呼吸器感染症を悪化させます。筋ジストロフィーの子供にとって、一般的な健康管理と定期的な予防接種は、体がこれらの感染症と戦うのを助けるために特に重要です。

サポートデバイス

一連の新しい技術は、筋ジストロフィーの子供たちが独立して活動し続けるのを助けることができます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの子供たちの中には、病状が進行して歩行が困難になったときに車椅子を使用できる人もいます。最新の補助器具は、子供たちが腕を動かしたり、その他の日常的な活動を行ったりするのを助けるためにも使用できます。

筋ジストロフィーは、人の生活に大きな影響を与える危険な遺伝性疾患です。今までのところ、治療法はありません。ただし、筋ジストロフィーの人が適切に機能し、病気の進行を遅らせるのに役立つ方法はたくさんあります。