新生児のパトウ症候群について学ぶ

エドワードとダウンのように、パトウ症候群は赤ちゃんによく見られる遺伝的症候群であり、まだ子宮の中にいる間、赤ちゃんの健康に深刻な影響を及ぼします。

染色体異常は流産（流産）と死産の主な原因です。この状態は、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）、特にパトウ症候群などの危険な症候群につながる可能性があります。あなたはパトウ症候群について聞いたことがありますが、それを完全には理解していません。したがって、この遺伝的症候群をよりよく理解するには、以下のaFamilyTodayHealthの情報に従ってください。

パトウ症候群とは何ですか？

パトウ症候群は、染色体異常のある赤ちゃんの別の用語です。通常、赤ちゃんは23対に配置された46の染色体を持って生まれますが、パトウ症候群の場合は、体の各細胞に13番目の染色体（13トリソミー）の余分なコピーがあります。このコピーは、乳児が出生後に生き残ることを困難にする深刻な神経学的および心臓の欠陥を引き起こす可能性があります。

パトウ症候群の原因

この症候群の正確な原因は現在不明です。一般的に、この症候群は男児よりも女児に影響を及ぼします。ダウン症と同様に、多くの研究者もこの症候群が妊娠中の母親の年齢に関連していることを示唆しています。

パトウ症候群の症状

パトウ症候群の赤ちゃんは、しばしば精神的または肉体的な健康上の問題を抱えています。赤ちゃんは普通の体重で、頭が小さく、額が傾いて歪んでいます。大きな鼻、耳介低位、異常な形をしており、しばしば眼の欠陥、口唇裂、口蓋裂を伴う。一部の赤ちゃんは、痛みのように見える頭皮のパッチを持って生まれます。さらに、パトウ症候群の赤ちゃんにも次のような症状があります。

余分な指またはつま先（指の冗長性の欠陥）

変形した足

脳の構造に問題があるため、脳は2つの半球に分割されず、単心室と呼ばれる病気になります。

女の子の場合、子宮にはバイカムと呼ばれる異常な形の子宮があることがあります。男の子では、睾丸が陰嚢に入るのに失敗することがあります（隠された睾丸）。

心臓の欠陥（80％）

腎臓の欠陥..。

生存率

パトウ症候群は非常にまれであり、その発生率は1 / 16,000人の胎児と乳児です。統計によると、パトウ症候群の乳児の最大95％が出生前に死亡し、最初の1年間は約5〜10％しか生存していません。

しかし、13トリソミーの赤ちゃんの正確な平均余命を予測することは困難です。赤ちゃんが思春期まで生きることができる場合はいくつかありますが、これは非常にまれです。

パトウ症候群の診断

パトウ症候群の赤ちゃんには独自の特徴があり、身体検査で診断することができます。ただし、エドワーズ症候群と間違われることがあるため、診断を確定するために遺伝子検査が必要です。

さらに、医師は、脳、心臓、腎臓の欠陥を探すために、コンピューター断層撮影（CT）や磁気共鳴画像法（MRI）などの画像検査も推奨します。

赤ちゃんがまだ子宮の中にいたときからパトウ症候群を検出する方法

生化学的試験ダブルテスト、トリプルテスト

ダブルテストは妊娠10〜13週に行われ、トリプルテストは通常14〜18週に行われます。これらのテストは、胎児がパトウ症候群になるリスクを判断するのに役立ちます。両方の方法で、赤ちゃんが先天性欠損症のリスクが高いと結論付けられた場合、医師はより正確なチェックのために羊水穿刺を行うようにアドバイスします。

超音速

このテストは、スクリーニング結果の正解率を高めるのに役立ちます。超音波は、在胎週数、胎児の基本的な指標、頭突きの長さ、首のうなじのうなじを決定するのに役立ちます...これは、医師が胎児の健康状態について正確な結論を出すための基礎です。小児。

NIPTのテスト-イルミナ

これは、母親の血液中の胎児の遊離DNAを分析して、胎児が持つ可能性のある遺伝性疾患をスクリーニングする方法です。この方法は最大99.9％の精度であり、この結果に基づいて、医師は胎児に遺伝性症候群があるかどうかを結論付けることができます。テスト結果が利用可能になると、再実行したり、他のスクリーニング方法を実行したりする必要はありません。

赤ちゃんがパトウ症候群になったらどうしますか？

赤ちゃんが出生前にパトウ症候群と診断された場合は、医師がアドバイスを提供します。一部の親は介入することを選択しますが、他の親は妊娠を終了することを選択します。赤ちゃんが生き残る可能性は非常に低いのに、赤ちゃんが生まれるまで妊娠を続けたいという親もいます。赤ちゃんの寿命を延ばすために特別な注意を払うことを決心する親もいます。

妊娠の世話をして出産することを選択した場合、赤ちゃんの産後の治療は、赤ちゃんが抱えている特定の身体的問題に焦点を合わせます。医師は、心臓の欠陥や口蓋裂や口蓋裂などの他の欠陥を治療するための手術を受ける場合があります。さらに、パトウ症候群の子供たちが正常に発達するのを助けるために、理学療法や言語療法などの他の方法があります。