エドワード症候群とは何ですか、そしてそれは子供にどのように影響しますか？

エドワード症候群とは何ですか？エドワード症候群は、染色体の異常な出現によって引き起こされるまれな状態です。この症候群の幼児は、しばしば発達の遅れと重度の先天性欠損症を持っています。

エドワード症候群は、1 / 6,000の発生率で発生します。この病気は、1960年にこの症候群を最初に説明した科学者ジョンH.エドワーズにちなんで名付けられました。残念ながら、この症候群のほとんどの胎児は、正式に生まれる前に死亡します。したがって、実際の発生率は、記載されている数値よりも高くなる可能性があります。エドワード症候群は誰にでも影響を与える可能性があります。

次の記事、aFamilyToday Healthは、病気の兆候、原因、およびこの状態の治療法を紹介します。

エドワード症候群（18トリソミー）の原因は何ですか？

人体の細胞には、片方の親から受け継いだ23対の染色体が含まれています。生殖細胞では、女性の卵母細胞と男性の精子細胞が、「XX」（女性の場合）および「XY」（男性の場合）として知られる23の個々の染色体に寄与する役割を果たします。これらの番号は1〜23になります。受精直後に染色体に追加されると、エドワード症候群を引き起こします。

エドワード症候群（18トリソミー）は男児よりも女児に多く発症し、罹患した人の約80％は女児です。35歳以降の妊婦は、この症候群の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。

エドワード症候群の子供は染色体数が異常です。この症候群の子供は、通常の2つではなく3つの18番染色体を継承します。

エドワード症候群の子供たちの95％はすべての細胞に18トリソミーが存在し（18トリソミー全体）、2％は18番染色体の一部が感染したペアに付着する状態にあります。18番染色体残りの3％はモザイク現象の形でのエドワード症候群。これは、18番染色体が体内の少数の細胞にのみ見られることを意味します。

エドワード症候群の兆候

エドワード症候群のほとんどの子供は病気で生まれ、多くの場合低体重です。赤ちゃんの頭は異常に小さくなり、後頭部は突き出ます。

さらに、小さな顎に加えて、赤ちゃんの耳も非常に低く、変形しています（口と顎は両方とも小さいサイズです）。赤ちゃんはまた、口蓋裂または口唇裂を持っている可能性があります。赤ちゃんの手は通常、人差し指を他の指に押し付けて拳で握り締めます。

また、赤ちゃんがエドワード症候群（18トリソミー）を患っている場合の兆候は、足の変形であり、つま先がくっついている、または膜がある可能性があります。

この症候群はまた、赤ちゃんに肺と横隔膜、血管の変形、または心房中隔欠損症、心室中隔欠損症を含む先天性心疾患のいくつかの形態の問題を引き起こします...あなたは鼠径部または臍帯ヘルニア、泌尿生殖器系の異常を持っているかもしれません、奇形の腎臓、または潜在性睾丸（睾丸が陰茎に入らない）。

病気の診断の形態

エドワード症候群の診断は、子供の外見の特徴的な身体的異常に基づいて決定されます。新生児の身体検査は、弧または短縮された胸骨の指を明らかにします。さらに、医師は赤ちゃんから血液サンプルを採取して染色体をチェックし、確な診断を下すことができます。

エドワード症候群（18トリソミー）は、赤ちゃんが生まれる前に発見される病気の一種です。テストの種類には、母体血清中の胎児血清タンパク質の分析またはスクリーニング、羊水穿刺、超音波および胎盤生検が含まれます。この症候群の胎児は、羊水の量が必要以上になるため、母親の子宮を異常に大きくする可能性があります。さらに、出産時に小さな胎盤も報告されています。

エドワード症候群の治療法は何ですか？

現在、科学はエドワード症候群の治療法を発見していません。この症候群の子供はしばしば身体的な異常を持っており、医師は治療に関して難しい選択に直面しています。手術は、症候群に関連する多くの問題を治すことができます。ただし、侵襲的な処置は、数日または数週間しか生まれていない赤ちゃんには最適ではない場合があります。

1年後に生存するエドワード症候群（18トリソミー）の子供たちの約5〜10％は、症候群に関連するさまざまな影響を治療するために適切な治療が必要になります。乳児の運動能力の発達に影響を与える神経系の異常に関連する問題は、脊柱側弯症や斜視につながる可能性があります。子供の心臓血管の健康のために、外科的介入が制限される場合があります。

エドワード症候群の子供は、腹筋緊張が悪いために便秘を経験する可能性があり、これは一生続くでしょう。したがって、あなたはあなたの子供の食事療法にもっと注意を払わなければなりません。状況を改善するために、医師は特別なミルク、下剤、便軟化剤などをお勧めします。肛門浣腸は子供の電解質を使い果たして問題を変える可能性があるため、お勧めしません。体内の水分組成。

エドワードの患者症候群も重度の精神遅滞を示します。ただし、特殊教育および治療プログラムによる早期介入により、特定の発達上のマイルストーンが達成される可能性があります。

乳児はまた、主に子供に影響を与える腎臓がんの一種であるウィルムス腫瘍を発症するリスクが高いようです。赤ちゃんにエドワード症候群がある場合は、腹部の検査と定期的な超音波検査を受ける必要があります。さらに、幼児は次のような多くの問題の治療も必要です。

てんかん

肺炎

脚の障害

副鼻腔炎

背骨

脳滲出液

高血圧

耳感染症

目の感染症

先天性心疾患

睡眠時無呼吸

尿路感染症

肺高血圧症。

上記の記事が、エドワード症候群とは何かを理解するのに役立つことを願っています。妊娠中に赤ちゃんがエドワード症候群と診断された場合、医師はあなたと選択肢について話し合うことがあります。これは深刻な健康状態であるため、妊娠を継続するか、妊娠を中断します。しかし、何があっても、起こる前向きなことを考慮し、あなたにとって最善の決定を下してください。