レット症候群、両親が知っておくべきこと

レット症候群はまれで深刻な神経障害です。この病気は通常、主に女の子に発症します。

この病気は通常、生後2年以内に発見されます。治療法はありませんが、早期の特定と治療により、赤ちゃんは病気を治療する機会を得ることができます。以前は、レット症候群は自閉症障害の一部であると考えられていました。現在、この病気は主に遺伝性です。aFamilyToday Healthでこの症候群についてもっと学びましょう！

レット症候群の症状

この症候群のリスクがある年齢も非常に多様です。レット症候群のほとんどの赤ちゃんは、兆候が現れる前の最初の6か月間に正常に発育するようです。最も一般的な変化は通常、生後12〜18か月の間に現れ、突然またはゆっくりと現れる可能性があります。

症状は次のとおりです。

成長が遅い。脳は通常の赤ちゃんのように発達せず、頭は通常小さいです（医師はそれを伝染性軟腫症と呼びます）。この発育阻害は、赤ちゃんが年をとるにつれてより明らかになります。

手の動きの問題。レット症候群のほとんどの子供は、手を制御する能力を失います。赤ちゃんはしばしば手をひねったり、一緒に編んだりします。

言語スキルはありません。赤ちゃんの1〜4の言語と社会的スキルは低下し始めます。レット症候群の赤ちゃんはしばしば話すのをやめ、否定的な懸念を抱くかもしれません。赤ちゃんは他人、おもちゃ、周囲を避けたり気にかけたりすることがあります。

筋肉と協調の問題。これにより、赤ちゃんの外観がおかしくなる可能性があります。

呼吸困難。レット症候群の子供は、不規則な呼吸と発作、急速な呼吸、強い呼吸または唾液の嚥下、および嚥下呼吸を起こす可能性があります。

レット症候群の子供も、年をとるにつれてストレスを感じ、イライラする傾向があります。赤ちゃんは、長い間泣いたり悲鳴を上げたり、長い間笑ったりすることがあります。

レット症候群の症状は通常、時間の経過とともに改善しません。これらの症状は一生赤ちゃんに残ります。通常、症状はさらに悪化するか、変化しません。レット症候群の人が自立して生活できることは非常にまれです。

レット症候群の原因

レット症候群のほとんどの子供はX染色体突然変異を持っています。レット症候群は遺伝しますが、赤ちゃんは、赤ちゃんのDNAに発生する突然変異である欠陥のある遺伝子を両親から継承することはほとんどありません。

男の子がレット突然変異を持っているとき、彼はめったに出生を生き延びません。男の子はX染色体を1つしか持っていないので（女の子が2つ持っているのではなく）、その影響ははるかに深刻で、ほとんどの場合致命的です。

診断

女の子の場合、医師は赤ちゃんを観察し、たとえば症状がいつ始まるかについて両親と話すことで診断を下すことができます。レット症候群はまれであるため、医師は通常、自閉症スペクトラム障害、脳性麻痺、代謝障害、および出生前脳障害の症状を除外します。

遺伝子検査は、レット症候群が疑われる少女の80％で診断を確認するのに役立ちます。これらの検査は、病気の重症度を予測することもできます。

レット症候群の治療

レット症候群の治療法はありませんが、症状を改善できる治療法があります。赤ちゃんは生涯を通じてこれらの治療を維持する必要があります。レット症候群を治療するための最良の選択肢は次のとおりです。

医療と医学;

理学療法;

言語療法;

作業療法;

良い栄養;

行動療法;

サポートサービス。

薬はレット症候群の赤ちゃんの動きの問題を治療することができます。薬は発作の抑制にも役立ちます。専門家は、治療法がレット症候群の女の子を助けることができると信じています。一部の子供たちはまた、治療を適用した後、学校に行き、より良い社交を学ぶかもしれません。

この記事があなたにたくさんの有用な情報を提供したことを願っています。